Presentación psiquiátrica de la enfermedad de Wilson: a propósito de un caso

22 de abril de 2025

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una alteración de la excreción biliar de cobre, lo que provoca su acumulación en múltiples órganos, como el hígado, el cerebro y la córnea.

Los síntomas psiquiátricos son relativamente comunes, pero pueden manifestarse de diversas maneras, lo que dificulta su identificación. La mayoría de las manifestaciones psiquiátricas son trastornos del estado de ánimo (ya sea depresión o manía), pero también son frecuentes los cambios de personalidad, las alteraciones del sueño, la psicosis y los cambios cognitivos. Estos suelen presentarse asociados a disfunción neurológica, lo que refleja el origen común de ambos en el sistema nervioso central.

En este informe de un caso, se presenta a un paciente diagnosticado con enfermedad de Wilson en la infancia temprana, quien comenzó a desarrollar síntomas neuropsiquiátricos tras suspender su medicación. El contexto de su incumplimiento y los síntomas que manifestó posteriormente son los puntos centrales de relevancia psiquiátrica. La ideación suicida y la alteración grave del sueño fueron los síntomas centrales de la presentación inicial.

Este caso muestra cómo pueden manifestarse los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Wilson no compensada y cómo se manejan, así como una perspectiva psicológica sobre la falta de adherencia al tratamiento en enfermedades crónicas. Los pacientes con enfermedad de Wilson deben seguir su tratamiento de por vida, lo que puede suponer diversos retos tanto para ellos como para su equipo médico.

Las diferencias de sexo en el envejecimiento cerebral saludable no explica por qué hay una mayor prevalencia de la enfermedad de Alzheimer en las mujeres

Por Alfredo Calcedo • 31 de octubre de 2025
La enfermedad de Alzheimer (EA) se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres, comprender el papel del sexo se ha convertido en una prioridad clave en la investigación de la EA. Sin embargo, a pesar de que el envejecimiento es el principal factor de riesgo para la EA, sigue sin estar claro si los hombres y las mujeres difieren en el grado de deterioro cerebral con la edad. Utilizando resonancias magnéticas cerebrales longitudinales se examinaron las diferencias de sexo en los cambios estructurales del cerebro a lo largo del tiempo, controlando las diferencias en el tamaño de la cabeza. Resultados: Los hombres mostraron una mayor disminución del grosor cortical (GC) en las regiones cuneus, lingual, parahipocampal y pericalcarina; una disminución del área de superficie en las regiones fusiforme y postcentral; y en los adultos mayores, una mayor disminución subcortical en el núcleo caudado, el núcleo accumbens, el putamen y el pálido. En cambio, las mujeres solo mostraron una mayor disminución de la superficie cerebral en los márgenes del surco temporal superior y una mayor dilatación ventricular en adultos mayores. Estos resultados sugieren que las diferencias sexuales en el deterioro cerebral relacionado con la edad probablemente no contribuyan a la mayor prevalencia de diagnósticos de Alzheimer en mujeres, lo que hace necesario investigar explicaciones alternativas.

Experiencia extática o mística a través de la epilepsia

Por Alfredo Calcedo • 31 de octubre de 2025
La epilepsia extática es una forma rara de epilepsia focal, denominada así porque los primeros síntomas de las crisis consisten en una experiencia extática/mística, que incluye una mayor autoconciencia, claridad mental y una sensación de unidad con todo lo que existe, acompañada de una sensación de felicidad y bienestar físico. En este artículo de opinión, se describe en primer lugar la fenomenología de las crisis extáticas, se aborda su contexto histórico y se describe la principal estructura cerebral implicada en la génesis de estas peculiares crisis epilépticas: la ínsula anterior . En la segunda parte del artículo, se analizan las posibles bases neurocognitivas de las crisis extáticas. En resumen, se ha identificado la ínsula anterior como una estructura clave en la generación de este estado. Se confirma esta localización mediante registros con electrodos intracerebrales profundos en pacientes, y la reproducción o inducción de fenómenos extáticos con la estimulación eléctrica de la ínsula anterior dorsal en varios pacientes proporciona evidencia adicional que lo respalda. Las perspectivas futuras son: (i) demostrar la implicación de la ínsula anterior dorsal en experiencias místicas de otros orígenes (prácticas de meditación, psicodélicos); (ii) identificar posibles rasgos disposicionales que predisponen a la persona al estado extático, ya que la experiencia extática/mística solo se presenta en un subgrupo de pacientes con epilepsia de la ínsula anterior dorsal. y (iii) comprobar la hipótesis de que las diferencias interindividuales en la actividad de la ínsula anterior podrían constituir la posible base neurológica de la tolerancia a la incertidumbre en los sistemas perceptivo y cognitivo-afectivo. En última instancia, una mejor comprensión del papel de la ínsula anterior en los estados de éxtasis podría abrir nuevas perspectivas de tratamiento (neuromodulador) en trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión grave o el trastorno de estrés postraumático.

Alucinaciones visuales en psicodélicos serotoninérgicos y en enfermedades por cuerpos de Lewy

Por Alfredo Calcedo • 31 de octubre de 2025
Este estudio compara las alucinaciones visuales que ocurren en dos contextos distintos: cuando se usan psicodélicos serotonérgicos (SPs) y en enfermedades con cuerpos de Lewy (LBDs, p ej; enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy). Si bien estas afecciones difieren en su etiología, la superposición de fenomenología y mecanismos neuronales sugiere vías compartidas. El objetivo es explorar las similitudes y diferencias entre ambas condiciones para ayudar a descubrir cómo funciona el cerebro cuando se producen estas alucinaciones. Resultados Se encontraron tres características similares en el cerebro en ambos casos: Activación anormal (muy baja o muy alta) en áreas sensoriales y de asociación. Menor respuesta del cerebro a estímulos visuales. Un desequilibrio entre excitación e inhibición, con más excitación de lo normal. También se destaca el papel de ciertos receptores de serotonina (5-HT2A y 5-HT1A) en la aparición de alucinaciones. En concreto, se sugiere que la activación del receptor 5-HT2A puede bloquear el procesamiento visual básico, lo que podría desencadenar alucinaciones. En el caso de los psicodélicos, este bloqueo visual es temporal y puede hacer que otras partes del cerebro se vuelvan más activas para compensar, lo que contribuye a las alucinaciones. En las enfermedades con cuerpos de Lewy, el bloqueo es crónico y puede dañar el sistema visual del cerebro, haciendo que las alucinaciones sean más persistentes. Estudiar las alucinaciones inducidas por psicodélicos y compararlas con las de otras enfermedades podría ayudar a entender mejor estos mecanismos y a desarrollar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con LBD.