Presentación psiquiátrica de la enfermedad de Wilson: a propósito de un caso

22 de abril de 2025

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una alteración de la excreción biliar de cobre, lo que provoca su acumulación en múltiples órganos, como el hígado, el cerebro y la córnea.

Los síntomas psiquiátricos son relativamente comunes, pero pueden manifestarse de diversas maneras, lo que dificulta su identificación. La mayoría de las manifestaciones psiquiátricas son trastornos del estado de ánimo (ya sea depresión o manía), pero también son frecuentes los cambios de personalidad, las alteraciones del sueño, la psicosis y los cambios cognitivos. Estos suelen presentarse asociados a disfunción neurológica, lo que refleja el origen común de ambos en el sistema nervioso central.

En este informe de un caso, se presenta a un paciente diagnosticado con enfermedad de Wilson en la infancia temprana, quien comenzó a desarrollar síntomas neuropsiquiátricos tras suspender su medicación. El contexto de su incumplimiento y los síntomas que manifestó posteriormente son los puntos centrales de relevancia psiquiátrica. La ideación suicida y la alteración grave del sueño fueron los síntomas centrales de la presentación inicial.

Este caso muestra cómo pueden manifestarse los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Wilson no compensada y cómo se manejan, así como una perspectiva psicológica sobre la falta de adherencia al tratamiento en enfermedades crónicas. Los pacientes con enfermedad de Wilson deben seguir su tratamiento de por vida, lo que puede suponer diversos retos tanto para ellos como para su equipo médico.

Combinación de esketamina y TEC en la depresión grave resistente al tratamiento.

Por Alfredo Calcedo • 25 de marzo de 2026
Esta serie de casos describe el uso combinado de terapia electroconvulsiva (TEC) y esketamina intranasal (ESK), dos opciones de acción rápida y basadas en la evidencia para la depresión resistente al tratamiento (DRT). En este artículo, se describen a 4 adultos con depresión resistente al tratamiento (DRT) grave y de larga duración que mostraron deterioro clínico a pesar de múltiples estrategias de tratamiento. En estos pacientes, se combinan psicofarmacoterapia oral, terapia electroconvulsiva (TEC) bilateral y esketamina intranasal (ESK) para abordar los síntomas depresivos persistentes. Resultados: la combinación de TEC+ESK resultó factible, bien tolerada y se asoció con una mejoría sintomática sostenida. Los hallazgos generan hipótesis y respaldan la realización de ensayos controlados prospectivos para definir la secuencia, la dosificación y la seguridad. Comentado en Diario Médico .

El estigma y la discriminación son más que la suma de sus partes.

Por Alfredo Calcedo • 25 de marzo de 2026
En la 16.ª conferencia Road to Recovery, la investigadora Ariel Hoadley subrayó que el estigma y la discriminación no pueden entenderse sumando simplemente las distintas facetas de la identidad de una persona. Explicó que, en la atención sanitaria, suele analizarse cada fuente de vulnerabilidad —raza, género, trastorno mental o adicción— de forma aislada, cuando en realidad estas dimensiones interactúan y se entrelazan. Así, una persona con trastorno por uso de sustancias, perteneciente a un grupo racial minoritario y con historial en el sistema judicial no sufre tres estigmas independientes, sino una experiencia compleja y entrelazada difícil de encajar en modelos lineales. Hoadley presentó resultados de encuestas a 213 adultos con trastorno por uso de opioides, enfermedad mental e implicación judicial . Al explorar el autoestigma, observaron que el relacionado con la salud mental era el que más se asociaba con un mayor malestar psicológico, peor calidad de vida y más conductas de ocultamiento de la propia identidad. El estigma ligado al historial criminal también fomentaba el ocultamiento, aunque en menor medida. En cuanto a la discriminación interseccional (discriminación generada por otros, victimización), la práctica totalidad de los participantes (96%) había sufrido experiencias importantes, y tanto la discriminación anticipada como la cotidiana se relacionaban de forma consistente con mayor angustia, mayor ocultamiento y peor bienestar mental. Hoadley destacó que la discriminación cotidiana, los pequeños incidentes diarios, acumulados, pueden resultar tan dañinos como los episodios más graves. Finalmente, al integrar los datos, observaron que las 3 formas de autoestigma (el consumo de opioides, la salud mental y el sistema de justicia penal) aumentaban la discriminación anticipada y, con ello, las conductas de ocultamiento activo relacionadas con las creencias [negativas] que podemos tener sobre nosotros mismos. Además, quienes contaban con menos recursos personales y externos para sostener su recuperación sufrían un mayor impacto emocional ante la expectativa de ser discriminados.

Una intervención psicodélica de acción corta para el trastorno depresivo mayor

Por Alfredo Calcedo • 25 de marzo de 2026
Los psicodélicos han surgido como un tratamiento prometedor para los trastornos del estado de ánimo, y la psilocibina en particular está ganando atención. Los metaanálisis de ensayos aleatorios indican que la psilocibina produce efectos antidepresivos (AD) de moderados a grandes en comparación con el control. La DMT es una triptamina de origen natural que actúa principalmente como agonista del receptor de serotonina 5-HT2A. El sistema serotoninérgico, y sus receptores 5-HT2A, están implicados en la regulación del estado de ánimo, la cognición y el procesamiento sensorial. A diferencia de otros psicodélicos serotoninérgicos, como el LSD oral y la psilocibina, la DMT intravenosa tiene una vida media corta (~5 min) que permite sesiones terapéuticas más breves, lo que potencialmente aumenta la comodidad y reduce los costos. Los autores realizan un ensayo clínico de fase IIa, doble ciego, controlado con placebo y aleatorizado para evaluar la eficacia y seguridad de la DMT intravenosa en adultos con TDM de moderado a grave. Los participantes recibieron una dosis única de 21,5 mg de DMT o placebo infundida durante 10 minutos, junto con apoyo psicoterapéutico, seguido de una evaluación a las 2 semanas. Una fase posterior abierta ofreció a todos los participantes una segunda dosis de DMT. El resultado primario fue el cambio en la Escala de Calificación de Depresión de Montgomery-Åsberg (MADRS) a las 2 semanas. Los resultados secundarios incluyeron respuesta (reducción ≥50% en la puntuación MADRS) y remisión (MADRS ≤ 10). Un total de 34 participantes fueron aleatorizados, 17 a placebo-activo y 17 a activo-activo. A las 2 semanas, el grupo DMT mostró una reducción significativamente mayor en la puntuación MADRS que el placebo (P = 0,023). En la fase abierta, los efectos AD persistieron hasta 3 meses, sin diferencias significativas entre los que recibieron una versus dos dosis. Los eventos adversos fueron en su mayoría leves a moderados, comúnmente dolor en el sitio de infusión, náuseas y ansiedad transitoria. No se produjeron eventos adversos graves. Una sola dosis de DMT con apoyo psicoterapéutico produjo una reducción rápida y significativa de los síntomas depresivos, sostenida hasta 3 meses. El tratamiento fue bien tolerado y seguro. Comentado en Diario Médico .