Presentación psiquiátrica de la enfermedad de Wilson: a propósito de un caso

22 de abril de 2025

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una alteración de la excreción biliar de cobre, lo que provoca su acumulación en múltiples órganos, como el hígado, el cerebro y la córnea.

Los síntomas psiquiátricos son relativamente comunes, pero pueden manifestarse de diversas maneras, lo que dificulta su identificación. La mayoría de las manifestaciones psiquiátricas son trastornos del estado de ánimo (ya sea depresión o manía), pero también son frecuentes los cambios de personalidad, las alteraciones del sueño, la psicosis y los cambios cognitivos. Estos suelen presentarse asociados a disfunción neurológica, lo que refleja el origen común de ambos en el sistema nervioso central.

En este informe de un caso, se presenta a un paciente diagnosticado con enfermedad de Wilson en la infancia temprana, quien comenzó a desarrollar síntomas neuropsiquiátricos tras suspender su medicación. El contexto de su incumplimiento y los síntomas que manifestó posteriormente son los puntos centrales de relevancia psiquiátrica. La ideación suicida y la alteración grave del sueño fueron los síntomas centrales de la presentación inicial.

Este caso muestra cómo pueden manifestarse los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Wilson no compensada y cómo se manejan, así como una perspectiva psicológica sobre la falta de adherencia al tratamiento en enfermedades crónicas. Los pacientes con enfermedad de Wilson deben seguir su tratamiento de por vida, lo que puede suponer diversos retos tanto para ellos como para su equipo médico.

Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
Artículo que analiza la validez del cuestionario de salud, trascendental en los seguros de vida, en su doble perspectiva, formal (modo de cumplimentación) y material (contenido de las preguntas), así como la correlación entre la patología omitida y el riesgo acaecido, lo que da lugar a una multiplicidad de soluciones justificadas por la casuística para determinar si, en el caso concreto, procede o no que la aseguradora indemnice o quede liberada del pago. Revisar con frecuencia la jurisprudencia que emana de la Sala Primera del Tribunal Supremo buscando similitudes en cuanto al tipo de patología, el modelo de cuestionario, la forma en que se respondió y las causas que motivaron el riesgo (fallecimiento o incapacidad) será una ayuda indispensable para verificar si estamos ante un incumplimiento del deber de declaración del art. 10 de la Ley de Contrato de Seguro (LCS).
Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
En 2025, el Servicio de Salud de los EE. UU. recomendó actualizar la etiqueta de advertencia en las bebidas que contienen alcohol para incluir el cáncer, asesorar a los pacientes sobre el alcohol como factor de riesgo de cáncer y promover estrategias de intervención contra el alcohol en entornos clínicos. A continuación, se resume la evidencia relacionada con esta recomendación. Los cánceres relacionados con el alcohol incluyen cáncer de boca, faringe, laringe, esófago, mama, colorrectal e hígado. En 2020, se estimó que 740.000 casos de cáncer a nivel mundial (4,1 %) fueron atribuibles al consumo de alcohol, y la mayoría se presentó en hombres (76,7 %). En EE. UU., el alcohol se identificó como el tercer factor de riesgo modificable de cáncer, después del tabaquismo y el sobrepeso, contribuyendo al 5,4 % de los casos y al 4,1 % de las muertes en adultos de 30 años o más en 2019.
Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
El filicidio es el resultado de una conducta homicida generada por los progenitores a sus propios hijos. Por su parte, la enucleación traumática ocular es un fenómeno que consiste en la extracción de los ojos como un acto traumático que puede llevar a la muerte. El objetivo del presente reporte es analizar los elementos forenses y de pericia de un caso no descrito previamente en el ámbito forense colombiano: un filicidio materno con enucleación traumática de globos oculares a una víctima de seis años de edad, en la ciudad de Medellín-Colombia en el año 2013. En este caso, al parecer la madre actuó en medio de un episodio psicótico agudo agravado por consumo de sustancias de abuso. Como resultado del trabajo judicial se intentó establecer el mecanismo, causa y manera de muerte de la víctima; la causa de enucleación traumática en vida, y la importancia del trabajo interdisciplinario e interinstitucional.