Presentación psiquiátrica de la enfermedad de Wilson: a propósito de un caso

22 de abril de 2025

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una alteración de la excreción biliar de cobre, lo que provoca su acumulación en múltiples órganos, como el hígado, el cerebro y la córnea.

Los síntomas psiquiátricos son relativamente comunes, pero pueden manifestarse de diversas maneras, lo que dificulta su identificación. La mayoría de las manifestaciones psiquiátricas son trastornos del estado de ánimo (ya sea depresión o manía), pero también son frecuentes los cambios de personalidad, las alteraciones del sueño, la psicosis y los cambios cognitivos. Estos suelen presentarse asociados a disfunción neurológica, lo que refleja el origen común de ambos en el sistema nervioso central.

En este informe de un caso, se presenta a un paciente diagnosticado con enfermedad de Wilson en la infancia temprana, quien comenzó a desarrollar síntomas neuropsiquiátricos tras suspender su medicación. El contexto de su incumplimiento y los síntomas que manifestó posteriormente son los puntos centrales de relevancia psiquiátrica. La ideación suicida y la alteración grave del sueño fueron los síntomas centrales de la presentación inicial.

Este caso muestra cómo pueden manifestarse los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Wilson no compensada y cómo se manejan, así como una perspectiva psicológica sobre la falta de adherencia al tratamiento en enfermedades crónicas. Los pacientes con enfermedad de Wilson deben seguir su tratamiento de por vida, lo que puede suponer diversos retos tanto para ellos como para su equipo médico.

Asociación entre el consumo de huevos y el riesgo de demencia por Alzheimer en adultos mayores

Por Alfredo Calcedo • 8 de mayo de 2026
Este estudio forma parte del Rush Memory and Aging Project y explora si comer huevos con regularidad se asocia a un menor riesgo de desarrollar demencia tipo Alzheimer en personas mayores. Los investigadores siguieron durante varios años a más de mil adultos mayores, con una edad media superior a los 80 años, todos ellos sin demencia al inicio del estudio. Al comenzar, los participantes informaron sobre sus hábitos alimentarios, en especial la frecuencia con la que consumían huevos. A lo largo de un seguimiento medio de casi siete años, los participantes fueron evaluados de forma periódica para detectar la aparición de demencia. Durante ese tiempo, algo más de una cuarta parte fue diagnosticada de Alzheimer. Los resultados indican que quienes comían más de un huevo a la semana tenían aproximadamente la mitad de riesgo de desarrollar demencia de Alzheimer en comparación con quienes apenas consumían huevos. Este menor riesgo también se observó en personas que comían dos o más huevos por semana. En un subgrupo, los análisis del cerebro tras el fallecimiento indicaron menos lesiones típicas del Alzheimer en consumidores habituales de huevos. El estudio sugiere que parte de este efecto protector podría explicarse por la colina (39% del efecto global), un nutriente abundante en el huevo y importante para el cerebro. En conjunto, los autores plantean que un alimento común y accesible podría contribuir a la salud cerebral en la vejez.

Asociación entre la exposición al litio y la enfermedad de Alzheimer

Por Alfredo Calcedo • 8 de mayo de 2026
Estudio de cohorte retrospectivo analiza si la exposición al litio se asocia con un menor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer (EA) . Para ello, los autores utilizan datos clínicos observacionales, comparando a personas que habían recibido litio con otras similares que no lo habían tomado. Con el fin de hacer la comparación más justa, aplican una técnica estadística llamada emparejamiento por puntuación de propensión, que permite equilibrar factores como la edad, el sexo, las enfermedades previas y otros tratamientos. Tras este ajuste, el estudio observa que las personas expuestas al litio presentan una menor probabilidad de ser diagnosticadas de EA en comparación con aquellas no expuestas. La incidencia de EA ocurrió en 34 pacientes en la cohorte de litio y 69 pacientes en la cohorte sin litio. La exposición al litio se asoció con un menor riesgo registrado de EA, con una razón de riesgo de 0,49. Esta asociación sugiere que el litio podría tener un posible efecto protector sobre el desarrollo de la enfermedad. Los autores destacan que el efecto parece mantenerse incluso tras controlar múltiples variables de confusión, lo que refuerza la solidez del hallazgo. Sin embargo, el trabajo también subraya sus limitaciones. Al tratarse de un estudio observacional, no puede demostrar una relación causal directa. Además, el litio suele prescribirse por trastornos psiquiátricos concretos, lo que podría influir en los resultados. Por ello, los autores concluyen que, aunque los hallazgos son prometedores, se necesitan estudios prospectivos y ensayos clínicos para confirmar si el litio puede desempeñar un papel preventivo frente a la enfermedad de Alzheimer.

Impulsividad y compulsividad en los trastornos del espectro obsesivo-compulsivo

Por Alfredo Calcedo • 8 de mayo de 2026
Esta revisión narrativa sintetiza la evidencia neurobiológica, clínica y farmacológica actual para examinar la relación multidimensional entre la impulsividad y la compulsividad en los trastornos del espectro obsesivo-compulsivo (TOC) El artículo analiza los trastornos del espectro obsesivo‑compulsivo desde una mirada más amplia que la tradicional. En lugar de verlos solo como problemas de compulsividad, los autores explican que la impulsividad también juega un papel importante y que ambas dimensiones suelen convivir y mezclarse en muchos pacientes. El artículo describe cómo estos trastornos son muy variados: algunas personas presentan conductas rígidas y repetitivas, mientras que otras muestran dificultades para frenar impulsos, tomar decisiones precipitadas o regular emociones. Esta combinación se relaciona con alteraciones en circuitos cerebrales que controlan procesamiento de la recompensa, la formación de hábitos y el control ejecutivo. Además, la presencia de problemas asociados, como TDAH, conductas adictivas o rasgos del espectro autista, puede complicar aún más el cuadro clínico. En cuanto al tratamiento, los autores señalan que los antidepresivos habituales para el TOC suelen funcionar mejor cuando predomina la compulsividad, pero pueden ser insuficientes si la impulsividad es marcada. En estos casos, proponen un marco de tratamiento secuencial, por etapas, en el que primero se debe estabilizar la impulsividad y los trastornos asociados, y después aplicar terapias específicas para el TOC, como la exposición con prevención de respuesta. En conjunto, el artículo propone un enfoque más flexible y personalizado, que puede mejorar la adherencia al tratamiento y los resultados clínicos.