Una proteína neuroprotectora en la enfermedad de Huntington

12 de junio de 2025

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante progresivo que se caracteriza por la disfunción selectiva y la pérdida de neuronas en el cuerpo estriado y la corteza cerebral y que en la actualidad dispone de escasas opciones terapéuticas

Una proteína denominada PKD1, podría ayudar a proteger las neuronas en personas con EH.

Este estudio revela una reducción sustancial de los niveles de PKD1 en neuronas de pacientes con EH y proporciona evidencia contundente de la neuroprotección mediada por PKD1 contra la excitotoxicidad y la apoptosis inducidas por el gen de Huntington mutante (mHTT). Al activar esta proteína PKD1, en áreas corticales y estriatales del cerebro, las neuronas resistieran mejor el daño que causa su destrucción en esta enfermedad.

Estos hallazgos, publicados en Cell Death & Disease, sugieren que preservar la actividad de PKD1 en neuronas podría representar una vía prometedora para futuras intervenciones terapéuticas en la EH.

Comentado en Diario Médico.

Un bolígrafo para detectar el párkinson al escribir a mano

Por Alfredo Calcedo • 13 de junio de 2025
Un equipo de científicos ha desarrollado un dispositivo cuyo objetivo es mejorar y afinar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. Consiste en u n bolígrafo cargado con tinta magnética y diseñado para que los trazos escritos por el paciente puedan convertirse en señales eléctricas cuyos patrones puedan analizarse en un sistema de inteligencia artificial. El análisis de los patrones mostrados permitió distinguir a los pacientes con párkinson de los participantes sanos con una precisión media del 96,2%. Comentado en Diario Médico

LSD en dosis bajas repetidas para el tratamiento del TDAH en adultos

Por Alfredo Calcedo • 13 de junio de 2025
La microdosificación de psicodélicos , como la dietilamida del ácido lisérgico (LSD), ha generado interés por sus posibles beneficios en diversos trastornos psiquiátricos, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Sin embargo, se desconoce la eficacia del LSD para reducir los síntomas del TDAH. Este estudio trata de determinar la seguridad y eficacia de dosis bajas repetidas de LSD para reducir los síntomas del TDAH en comparación con placebo. Resultados: En este ensayo clínico aleatorizado, multicéntrico, doble ciego y controlado con placebo, realizado en 53 personas, tanto el grupo con LSD como el grupo placebo mostraron una reducción significativa de los síntomas de TDAH. Sin embargo, no se observaron diferencias en la reducción de los síntomas entre ambos grupos. Esto significa que el LSD no fue eficaz para reducir los síntomas del TDAH en comparación con el placebo; estos resultados cuestionan la práctica anecdótica y resaltan la importancia de los ensayos controlados con placebo en la investigación de psicodélicos en dosis bajas.

Epilepsia y conducción: Consecuencias por no reconocer el diagnóstico

Por Alfredo Calcedo • 13 de junio de 2025
El conductor del autobús accidentado en Avilés (Asturias) en 2018 ha sido condenado a tres años de prisión por cinco delitos de homicidio por imprudencia grave y doce delitos de lesiones por imprudencia grave. Además, se le ha impuesto la privación del derecho a conducir vehículos a motor y ciclomotores por cuatro años, junto con la pérdida definitiva del permiso de conducir y la inhabilitación especial para ejercer como conductor profesional durante 4 años. La jueza ha determinado que el acusado padecía epilepsia focal criptogénica desde 2015 y que, aunque estuvo bajo seguimiento médico, no aceptaba su diagnóstico debido a las consecuencias laborales que ello implicaba. A pesar de estar en tratamiento con medicación antiepiléptica, continuó ejerciendo su profesión, aunque los médicos le habían advertido que su condición era incompatible con la conducción de autobuses. El tribunal también ha señalado que el servicio de prevención de la empresa para la que trabajaba desconocía su historial médico, por lo que en 2018 fue declarado apto para el trabajo. No obstante, la resolución no es firme, por lo que el condenado aún puede presentar un recurso de apelación. Este caso me recuerda, salvando las diferencias, el caso del vuelo 9525 de Germanwings donde el piloto que también padecía problemas de salud y tampoco los comunicó a su empresa, estrelló el avión para suicidarse, matando además a 149 personas. De nuevo se plantea el dilema eterno entre autonomía y seguridad. ¿Debe ser la persona quien comunique a los servicios de prevención y riesgos laborales de la empresa de las condiciones médicas que padece o directamente los servicios médicos que atienden al paciente quienes deben informar al servicio médico de la empresa?
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