Vulnerabilidad genética del trastorno de estrés postraumático (TEPT)
26 de abril de 2024
Metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma que ha conseguido identificar 95 loci (ubicaciones en el genoma) que están asociados con el riesgo de desarrollar este trastorno. También se han identificado 43 genes asociados con la etiología del TEPT.
Si bien estos resultados representan un hito en la genética del TEPT y apuntan a genes diana potenciales interesantes, se necesita una mayor inversión en la recopilación de datos de poblaciones subrepresentadas de diversos ancestros para la identificación de variantes de riesgo adicionales y generar puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) equitativas y más sólidas.
Comentado en Diario Médico
Este estudio publicado en Nature Communications investigó si la pandemia de COVID-19 aceleró el envejecimiento del cerebro, incluso en personas que no se infectaron. Para ello, los investigadores analizaron imágenes cerebrales de casi mil personas antes y después de la pandemia, comparándolas con un grupo que tuvo dos estudios antes de la pandemia. ¿Qué encontraron? El cerebro de quienes vivieron la pandemia envejeció más rápido: como si hubieran sumado unos 5 meses extra de edad cerebral. Este cambio ocurrió aunque no hubieran tenido COVID-19, lo que indica que factores como el estrés, el aislamiento y los cambios en la vida diaria influyeron. El envejecimiento cerebral acelerado fue más pronunciado en varones y personas de entornos sociodemográficos más desfavorecidos y estas diferencias se presentaron independientemente de la infección por SARS-CoV-2. En quienes sí tuvieron covid19 (infección por SARS-CoV-2), además del envejecimiento acelerado, se observó más relación con problemas cognitivos. Implicaciones: La pandemia tuvo un impacto sustancial en la salud cerebral global, más allá de la infección directa. No solo afectó la salud física, también dejó huella en el cerebro. Se requiere atención a desigualdades sociales y estrategias para mitigar el impacto neurocognitivo, psicológico y social en futuras crisis. No está claro si esta aceleración es reversible, lo que plantea retos para la salud pública y la investigación sobre envejecimiento cerebral. Comentado en El Médico Interactivo.
La hipersensibilidad del receptor D1 podría ser un mecanismo para las conductas repetitivas y compulsivas asociadas con el síndrome de Tourette. Ecopipam es un medicamento potencialmente de primera clase que bloquea la acción del neurotransmisor dopamina en el receptor D1. En un ensayo de fase 3 con más de 100 pacientes, el subgrupo pediátrico que recibió ecopipam presentó una reducción del 50 % en el riesgo de recaída en niños con síndrome de Tourette, en comparación con quienes recibieron placebo. Ecopipam resultó seguro y eficaz para mejorar los síntomas del síndrome de Tourette en niños, adolescentes y adultos, según esta nueva investigación.
Este número monográfico (noviembre 2024), en abierto, de la revista The American Journal of Psychatry se centra en la comprensión de los trastornos por consumo de sustancias (TCS), con temas relevantes para el impacto de los criterios del DSM-5 en el diagnóstico de los TCS, las disparidades raciales en el tratamiento, las estrategias de prevención de daños, los circuitos neuronales y la genética. Comienza con una revisión de los circuitos neuronales asociados a los TCS, que destaca cómo el tratamiento afecta la función de estos circuitos. Esta revisión se complementa con dos estudios que abordan cuestiones relevantes para los determinantes sociales de la salud, la prestación de servicios sanitarios y el tratamiento. El primero caracteriza las disparidades raciales en el tratamiento del trastorno por consumo de alcohol; el segundo evalúa el impacto de la reducción del consumo de cannabis en los resultados funcionales. Dos artículos se centran en los circuitos neuronales y los genes. El primero utiliza métodos novedosos para obtener imágenes de la neuromelanina del mesencéfalo como indicador de dopamina; el segundo presenta datos de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) analizados para comprender la genética de numerosos comportamientos asociados al consumo de alcohol. Finalmente, este número concluye con una carta de datos prioritarios que evalúa el impacto del cambio de criterios, del DSM-IV al DSM-5, en el diagnóstico y la prevalencia de los TCS.
