Vulnerabilidad genética del trastorno de estrés postraumático (TEPT)
26 de abril de 2024
Metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma que ha conseguido identificar 95 loci (ubicaciones en el genoma) que están asociados con el riesgo de desarrollar este trastorno. También se han identificado 43 genes asociados con la etiología del TEPT.
Si bien estos resultados representan un hito en la genética del TEPT y apuntan a genes diana potenciales interesantes, se necesita una mayor inversión en la recopilación de datos de poblaciones subrepresentadas de diversos ancestros para la identificación de variantes de riesgo adicionales y generar puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) equitativas y más sólidas.
Comentado en Diario Médico
El trastorno de ansiedad generalizada (TAG) es una afección crónica e incapacitante. Si bien la terapia cognitivo-conductual (TCC) es un tratamiento de primera línea para el TAG, el acceso a este tratamiento es limitado; los programas de TCC digital (TCCD) podrían tener el potencial de superar las barreras para un tratamiento eficaz y ampliar el alcance y el impacto de los terapeutas. El objetivo de este estudio fue evaluar la efectividad de la TCCD administrada por teléfono inteligente en comparación con una condición de control de psicoeducación activa para el tratamiento del TAG. Resultado: En este ensayo clínico aleatorizado en el que participaron 351 adultos con TAG, una terapia cognitivo conductual digital (TCDC) administrada por teléfono inteligente produjo mayores tasas de reducción y remisión de la ansiedad en comparación con la psicoeducación. Dadas las limitaciones en el acceso a la TCC con respaldo empírico, un programa eficaz de TCCD tiene un claro potencial de beneficio para la salud pública.
El posparto es una fase de alto riesgo para la salud materna e infantil, sin embargo, los predictores de la recurrencia del trastorno bipolar (TB) durante este período siguen sin estar claros, en particular con respecto a las distinciones entre el TB tipo I y II. Este estudio observacional retrospectivo evaluó las tasas y correlatos clínicos de episodios de estado de ánimo posparto en 248 mujeres con antecedentes de al menos un embarazo, afectadas por TB I (n: 89) y TB II (n: 159). Las participantes se dividieron en dos grupos según la presencia/ausencia de episodios de estado de ánimo posparto. Resultados El 29,4% de la muestra total presentaron antecedentes de episodios de alteración del estado de ánimo en el posparto, con una mayor prevalencia en el TB I que en el TB II (30,3% frente a 27,0%). Una edad de inicio del TB más tardía se asoció significativamente con un menor riesgo de recurrencias posparto tanto en el TB I como en el TB II. En el TB I, las mujeres con episodios periparto presentaron la menarquia a una edad más temprana (36,0% frente a 10,0%). En el TB II, las pacientes con recurrencias periparto presentaron una primera hospitalización más temprana y mayores tasas de comorbilidades médicas. Conclusión Estos hallazgos indican que, en el TB I, los factores constitucionales hereditarios subyacentes (como la edad de inicio y la edad de la menarquia) pueden influir en el riesgo de episodios posparto, mientras que en el TB II la recurrencia parece estar más relacionada con la gravedad de la enfermedad (como la edad de la primera hospitalización y las comorbilidades médicas). Dada la falta de predictores establecidos para las recurrencias perinatales, se justifican estudios adicionales para validar y ampliar estos hallazgos, mejorando así la comprensión del riesgo de recurrencia del estado de ánimo durante el período posparto.
En Japón, el envejecimiento extremo de la población ha generado una crisis silenciosa que se manifiesta en episodios trágicos como el de Masato Watabe, un hombre de 79 años que confesó haber asfixiado a su madre centenaria en un acto que describió como “caridad”. El caso ha reavivado el debate sobre la “fatiga del cuidador” , agotamiento físico, emocional y económico que sufren quienes atienden a familiares ancianos sin apoyo suficiente. Japón es el país más envejecido del mundo: casi el 30% de su población supera los 65 años, uno de cada diez ciudadanos tiene más de 80, y existen unos 90.000 centenarios. Este fenómeno ha creado estructuras familiares frágiles, donde hijos septuagenarios o octogenarios cuidan a padres nonagenarios, en condiciones de aislamiento y con escasos recursos. Aunque el sistema japonés presume de seguros avanzados para cuidados prolongados, las listas de espera son extensas y los costos, elevados, especialmente en zonas rurales. Tras el crimen de Watabe, surgieron voces que pedían comprensión, argumentando que el hombre actuó tras años de agotamiento y soledad. Otros, en cambio, exigieron firmeza judicial, subrayando que el homicidio nunca es justificable. Sin embargo, ambos discursos coincidieron en la urgencia de reforzar políticas públicas que alivien la carga de los cuidadores y amplíen los servicios asistenciales. Este caso no es aislado: en noviembre, una mujer de 71 años fue condenada por matar a su madre de 102, y otra fue arrestada en Nagano por un hecho similar. Según investigaciones, entre 2011 y 2021 se registró en Japón un suicidio o asesinato vinculado al cuidado cada ocho días. Sociólogos advierten que detrás de estos crímenes subyacen factores culturales —el deber moral de cuidar a los padres— y una soledad estructural que, combinadas, pueden convertir el sacrificio en desesperación.
