¿Se puede curar el síndrome de Down?

12 de marzo de 2025

Un equipo de investigación japonés ha conseguido, mediante herramientas de edición genética CRISPR-Cas9, eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía en personas con síndrome de Down.

Este estudio se ha realizado en laboratorio, con células humanas en cultivo y demuestra que es posible revertir la trisomía 21 a nivel celular. Aunque todavía no es una terapia aplicable a humanos, el descubrimiento abre nuevas esperanzas para tratar una condición genética hasta ahora incurable.

La técnica CRISPR-Cas9 ha revolucionado la biología y la medicina, permitiendo modificar el ADN de manera precisa. Sin embargo, las alteraciones cromosómicas son difíciles de abordar debido a la complejidad de los cambios genéticos involucrados. Este estudio demuestra que es posible eliminar el cromosoma extra en células madre y fibroblastos humanos, restaurando un perfil genético normal.

Aunque el avance es prometedor, se necesitan más investigaciones para convertir este descubrimiento en una terapia efectiva para personas con síndrome de Down. Este estudio representa un primer paso hacia tratamientos personalizados que podrían mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.

Comentado en The Conversation


Por Alfredo Calcedo 23 de junio de 2025
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Por Alfredo Calcedo 23 de junio de 2025
La violencia sexual es un fenómeno prevalente a nivel mundial del que no escapan los médicos. Varias publicaciones alertan sobre comportamientos inadecuados de connotación sexual en el ejercicio profesional. Este es un estudio retrospectivo y observacional realizado en Uruguay sobre los fallos dictados desde 2012 a 2024 por denuncias interpuestas por transgresiones sexuales en el ejercicio de la profesión médica. Las denuncias por esta causa fueron el 11,77 % del total de las denuncias por faltas a la ética médica. Todos los médicos denunciados fueron hombres. Los psiquiatras y ginecólogos fueron los especialistas más expuestos, y los que recibieron sanciones más graves. Las denunciantes fueron casi todas mujeres. Las denuncias incluyeron mayoritariamente contacto físico y abuso verbal. La mayoría de las denuncias culminó con sanciones para los médicos y con suspensiones para el ejercicio profesional. En otro artículo de la misma revista (Revista Española de Medicina Legal) se analizan conductas sexuales inadecuadas de médicos en el ejercicio de la profesión. Entre las conclusiones, se recomienda una mejor información acerca de la necesidad de hacer una exploración física, el consentimiento del paciente, informar de la necesidad de retirar la ropa, el uso de guantes, evitar comentarios inapropiados y la presencia de algún testigo.
Por Alfredo Calcedo 23 de junio de 2025
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