Una sola copia del gen ‘APOE 3 Christchurch’ ayuda a retrasar el deterioro cognitivo
21 de junio de 2024
Una variación en el gen de la presenilina 1 hace que sus portadores desarrollen, casi con el 100% de probabilidad, alzhéimer precoz. Una investigación centrada en esta población con riesgo de alzhéimer precoz, ha constatado que tener incluso una sola copia del gen APOE 3 Christchurch tiene una función protectora y ya es suficiente para retrasar el deterioro cognitivo.
Estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine.
Noticia comentada en El País.
En la enfermedad de Alzheimer (EA), la presencia de síntomas psicóticos (como delirios o alucinaciones) confieren un mayor riesgo y rapidez de deterioro cognitivo y un mayor riesgo de morir de forma temprana. Los estudios de neuroimagen y neuropatológicos muestran que estos pacientes tienen más daño cerebral y una mayor acumulación de la proteína tau , especialmente en ciertas zonas del cerebro. Esto sugiere que la presencia de síntomas psicóticos podría indicar un fenotipo más agresivo de EA . Además, investigaciones recientes han visto que cuando aparecen síntomas psicóticos, aumentan en la sangre algunos marcadores de daño cerebral (pTau181 y NfL). Sin embargo, todavía no se sabe si estos cambios son específicos de la psicosis o si reflejan un deterioro general del cerebro. Esclarecer esta asociación es esencial para comprender la relación entre los síntomas neuropsiquiátricos de la EA y sus correlatos neuropatológicos.
Revisión sistemática y metanálisis que i nvestiga las desigualdades en la calidad del tratamiento y seguimiento de la diabetes entre personas con y sin trastorno mental , partiendo de la constatación de que el trastorno mental se asocia con un mayor riesgo de diabetes y a una mayor mortalidad. La revisión incluyó estudios observacionales de cohortes y de casos y controles publicados hasta febrero de 2025, identificados en bases de datos biomédicas y psicológicas de referencia. En total, se analizaron datos de casi 5,5 millones de personas con diabetes, de las cuales aproximadamente un 15 % presentaban algún trastorno mental diagnosticado. Los resultados muestran de manera consistente que la presencia de un trastorno mental se asocia con una menor probabilidad de recibir el seguimiento recomendado de la diabetes, incluyendo pruebas clave como la medición de HbA1c, el cribado de retinopatía, la evaluación de lípidos, el examen de los pies y la monitorización de la función renal. En contraste, se observó una mayor probabilidad de que el tabaquismo estuviera registrado y de recibir tratamiento con insulina, junto con una menor probabilidad de tratamiento con agonistas del receptor GLP‑1. En conjunto, los hallazgos indican que padecer un trastorno mental se vincula con un control subóptimo de la diabetes y con diferencias relevantes en el abordaje terapéutico, lo que subraya la necesidad de intervenir sobre estas disparidades para reducir el exceso de mortalidad asociado a la comorbilidad psiquiátrica.
Estudio retrospectivo de niños y adolescentes (de 3 a 17 años) remitidos para atención psiquiátrica a clínicas de atención ambulatoria, que investiga la coexistencia entre el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno depresivo mayor (TDM) en poblaciones pediátricas, centrándose en las tasas de prevalencia, las condiciones psiquiátricas comórbidas y su impacto en la presentación clínica y los resultados del tratamiento. Resultados: Los hallazgos revelaron una relación bidireccional y de coocurrencia entre el TEA y el TDM: el 55 % de los pacientes con TEA presentaban TDM, mientras que el 9 % de los pacientes con TDM presentaban TEA. El perfil sintomático de la depresión en jóvenes con TEA concordó con la presentación típica del DSM. La carga de psicopatología fue significativamente mayor en presencia de comorbilidad entre TEA y TDM, y en particular, las tasas de trastornos de ansiedad comórbidos, TOC y psicosis fueron significativamente elevadas. La competencia social y el funcionamiento global fueron peores en presencia de comorbilidad entre TEA y TDM. Conclusiones Se observó una alta prevalencia de comorbilidad con TDM en jóvenes con TEA derivados a psiquiatría, con una presentación clínica de TDM típica del trastorno. Se observó una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad y psicosis en presencia de comorbilidad entre TEA y TDM. Estos hallazgos subrayan la necesidad de una evaluación integral e intervenciones personalizadas para niños con TEA y TDM coexistentes, en particular para abordar la ansiedad y garantizar un acceso adecuado a los servicios de salud mental.
