Biomarcadores de disfunción mitocondrial en el trastorno del espectro autista

26 de septiembre de 2024

Esta revisión sistemática ha proporcionado una descripción general de las anomalías relacionadas con la función mitocondrial en individuos con TEA a través de la investigación de biomarcadores y proporciona evidencia de que al menos un subconjunto de niños con TEA manifiesta biomarcadores anormales de disfunción mitocondrial

Los biomarcadores de disfunción mitocondrial están vinculados a características clínicas, como el desarrollo cognitivo y del lenguaje, la gravedad del TEA, los síntomas gastrointestinales y la regresión del desarrollo neurológico.

El hecho de que las mitocondrias puedan contribuir a muchas anomalías asociadas con el TEA, incluido el desarrollo cerebral y la cognición, así como comorbilidades como disfunción inmunológica y gastrointestinal, regresión del desarrollo neurológico y exposiciones ambientales, respalda la idea de que la disfunción mitocondrial puede ser central para el TEA, al menos en algunos casos.

Dado que la evidencia preliminar sugiere que los tratamientos dirigidos a las mitocondrias, en particular la carnitina, pueden ser beneficiosos en niños con TEA, considerar la posibilidad de disfunción mitocondrial en pacientes con TEA y brindar tratamiento si hay evidencia de disfunción mitocondrial puede mejorar las vidas de muchos niños con TEA.

Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
Artículo que analiza la validez del cuestionario de salud, trascendental en los seguros de vida, en su doble perspectiva, formal (modo de cumplimentación) y material (contenido de las preguntas), así como la correlación entre la patología omitida y el riesgo acaecido, lo que da lugar a una multiplicidad de soluciones justificadas por la casuística para determinar si, en el caso concreto, procede o no que la aseguradora indemnice o quede liberada del pago. Revisar con frecuencia la jurisprudencia que emana de la Sala Primera del Tribunal Supremo buscando similitudes en cuanto al tipo de patología, el modelo de cuestionario, la forma en que se respondió y las causas que motivaron el riesgo (fallecimiento o incapacidad) será una ayuda indispensable para verificar si estamos ante un incumplimiento del deber de declaración del art. 10 de la Ley de Contrato de Seguro (LCS).
Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
En 2025, el Servicio de Salud de los EE. UU. recomendó actualizar la etiqueta de advertencia en las bebidas que contienen alcohol para incluir el cáncer, asesorar a los pacientes sobre el alcohol como factor de riesgo de cáncer y promover estrategias de intervención contra el alcohol en entornos clínicos. A continuación, se resume la evidencia relacionada con esta recomendación. Los cánceres relacionados con el alcohol incluyen cáncer de boca, faringe, laringe, esófago, mama, colorrectal e hígado. En 2020, se estimó que 740.000 casos de cáncer a nivel mundial (4,1 %) fueron atribuibles al consumo de alcohol, y la mayoría se presentó en hombres (76,7 %). En EE. UU., el alcohol se identificó como el tercer factor de riesgo modificable de cáncer, después del tabaquismo y el sobrepeso, contribuyendo al 5,4 % de los casos y al 4,1 % de las muertes en adultos de 30 años o más en 2019.
Por Alfredo Calcedo 16 de septiembre de 2025
El filicidio es el resultado de una conducta homicida generada por los progenitores a sus propios hijos. Por su parte, la enucleación traumática ocular es un fenómeno que consiste en la extracción de los ojos como un acto traumático que puede llevar a la muerte. El objetivo del presente reporte es analizar los elementos forenses y de pericia de un caso no descrito previamente en el ámbito forense colombiano: un filicidio materno con enucleación traumática de globos oculares a una víctima de seis años de edad, en la ciudad de Medellín-Colombia en el año 2013. En este caso, al parecer la madre actuó en medio de un episodio psicótico agudo agravado por consumo de sustancias de abuso. Como resultado del trabajo judicial se intentó establecer el mecanismo, causa y manera de muerte de la víctima; la causa de enucleación traumática en vida, y la importancia del trabajo interdisciplinario e interinstitucional.