Reconociendo los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington

25 de noviembre de 2025

La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza por un exceso de repeticiones CAG en el gen HTT, lo que provoca la acumulación de proteína huntingtina mutada y daño neuronal progresivo. Aunque tradicionalmente se asocia con síntomas motores, el artículo subraya que las manifestaciones neuropsiquiátricas suelen aparecer antes y son, en muchos casos, las más incapacitantes. 

Entre los síntomas tempranos destacan depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía y alteraciones cognitivas como déficit de atención, memoria y funciones ejecutivas. También pueden presentarse conductas desinhibidas y desorganización, incluso en fases premórbidas. Estos signos son clave para la detección precoz, pero a menudo se confunden con trastornos psiquiátricos primarios. 

El texto ilustra esta realidad con el caso de “Mr. Blake”, un hombre de 44 años con antecedentes de depresión que comenzó a mostrar deterioro cognitivo e irritabilidad sin síntomas motores evidentes. Una evaluación neuropsicológica reveló discapacidad cognitiva leve y la prueba genética confirmó la mutación HTT. El manejo incluyó memantina para el déficit cognitivo y fluoxetina para la depresión, aunque actualmente no existe tratamiento modificador de la enfermedad. 

El artículo enfatiza la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre psiquiatría, neurología y otras especialidades para optimizar el control sintomático y prevenir interacciones farmacológicas. Además, señala la necesidad urgente de ensayos clínicos centrados en las manifestaciones psiquiátricas, dado que la evidencia actual es limitada. Entre las estrategias emergentes se mencionan terapias génicas y edición genética, aún en fase experimental. 

En conclusión, reconocer y tratar los síntomas neuropsiquiátricos de forma temprana es esencial para mejorar la calidad de vida y el pronóstico funcional en pacientes con HD. La detección precoz, junto con cuidados integrados y apoyo familiar, constituye la piedra angular del abordaje clínico mientras se desarrollan terapias que modifiquen la evolución de la enfermedad. 

La contribución de la teoría interpersonal al diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la personalidad

Por Alfredo Calcedo • 10 de julio de 2026
El artículo plantea que, pese a los avances diagnósticos introducidos por la CIE-11 y el DSM-5, el trastorno de personalidad sigue siendo difícil de manejar porque carece de una teoría general que oriente de forma clara la evaluación y el tratamiento. El autor de este artículo propone que la teoría interpersonal puede cumplir esa función, al situar el núcleo del trastorno no solo en los rasgos internos, sino en la forma rígida, extrema y disfuncional en que una persona se relaciona con los demás. La teoría interpersonal se basa en cómo los humanos (y otras formas animales) afrontan el reto de relacionarse entre sí, buscando un equilibrio entre (a) la afiliación y (b) la dominancia (es decir, el deseo de relacionarse con los demás, pero también de controlarlos). Esto genera una representación dimensional de la personalidad organizada en torno a estos dos ejes principales, con los extremos (los polos) del eje de «afiliación» representados por «frío (hostil)» frente a «cálido (amistoso)» y los del eje de «dominancia» por «dominante» frente a «sumiso» en un diagrama circular. Las combinaciones de estas dos dimensiones pueden agruparse para producir variantes mixtas. En el centro del modelo se situaría la flexibilidad interpersonal; en los extremos, los estilos rígidos y repetitivos que caracterizan muchos trastornos de personalidad. El autor sugiere que la teoría interpersonal podría ser una buena opción, permitiendo a los profesionales abordar este trastorno con mayor eficacia. El objetivo de este artículo es ofrecer una breve introducción a esta teoría con la esperanza de que anime a los profesionales a explorar sus implicaciones con mayor profundidad.

El papel de las pruebas de validez en el diagnóstico psiquiátrico

Por Alfredo Calcedo • 10 de julio de 2026
Los autores revisan el lugar que ocupan los test de validez en el diagnóstico psiquiátrico y cuestionan varias ideas erróneas que limitan su uso clínico. Aunque estos instrumentos se han asociado tradicionalmente al ámbito forense, no deberían entenderse solo como herramientas para detectar simulación o engaño. Su utilidad principal es valorar si el paciente puede describir sus síntomas, quejas y limitaciones de forma razonablemente precisa, importante para formular un diagnóstico y planificar el tratamiento. ( Cambridge University Press & Assessmen t ) Es importante destacar que, en la práctica clínica, al interpretar las pruebas de validez, la terminología neutral, como «sobreestimación» y «bajo rendimiento», suele ser preferible —y más fácil de fundamentar— a términos como «simulación» y «engaño», que pueden evocar juicios morales y crear una barrera innecesaria para el uso de estas valiosas herramientas clínicas.

Depresión tras infarto miocardio

Por Alfredo Calcedo • 10 de julio de 2026
Las enfermedades mentales posteriores a un infarto agudo de miocardio (IAM) son una preocupación creciente, ya que se asocian con peores resultados para los pacientes con IAM. Esta revisión sistemática y metaanálisis analiza la prevalencia y los factores de riesgo de depresión, ansiedad y TEPT después de un IAM, incluyendo solo estudios con diagnósticos formales de enfermedad mental (siguiendo criterios DSM). Resultados : La prevalencia combinada de depresión después de un IAM fue de 23,58%. Cuando se estratificó por tiempo desde un IAM, la prevalencia fue de 19,46% para aquellos evaluados dentro de los 3 meses y de 14,87% para aquellos evaluados después de 3 meses. La prevalencia combinada de ansiedad y TEPT fue del 11,96 % y del 10,26 %, respectivamente. Un análisis de subgrupos de prevalencia combinada adicional de depresión y ansiedad reveló tasas significativamente más altas en el sexo femenino (29,89%), en aquellos con hipertensión (25,01%), diabetes (25,01%) o hiperlipidemia (28,96%), y en fumadores (25,23%). Los resultados de la metarregresión indicaron que los antecedentes de depresión fueron un predictor significativo de la prevalencia de la depresión. Conclusiones: La prevalencia de enfermedades mentales, como la depresión, la ansiedad y el trastorno de estrés postraumático (TEPT), es notable tras un infarto agudo de miocardio (IAM). Entre los factores de riesgo identificados se encuentran el sexo femenino, la hipertensión, la diabetes mellitus, la hiperlipidemia, el tabaquismo, los antecedentes de depresión y el contexto social. Comentario sobre depresión e IAM en mujeres en Redacción Médica