Reconociendo los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington

25 de noviembre de 2025

La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza por un exceso de repeticiones CAG en el gen HTT, lo que provoca la acumulación de proteína huntingtina mutada y daño neuronal progresivo. Aunque tradicionalmente se asocia con síntomas motores, el artículo subraya que las manifestaciones neuropsiquiátricas suelen aparecer antes y son, en muchos casos, las más incapacitantes. 

Entre los síntomas tempranos destacan depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía y alteraciones cognitivas como déficit de atención, memoria y funciones ejecutivas. También pueden presentarse conductas desinhibidas y desorganización, incluso en fases premórbidas. Estos signos son clave para la detección precoz, pero a menudo se confunden con trastornos psiquiátricos primarios. 

El texto ilustra esta realidad con el caso de “Mr. Blake”, un hombre de 44 años con antecedentes de depresión que comenzó a mostrar deterioro cognitivo e irritabilidad sin síntomas motores evidentes. Una evaluación neuropsicológica reveló discapacidad cognitiva leve y la prueba genética confirmó la mutación HTT. El manejo incluyó memantina para el déficit cognitivo y fluoxetina para la depresión, aunque actualmente no existe tratamiento modificador de la enfermedad. 

El artículo enfatiza la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre psiquiatría, neurología y otras especialidades para optimizar el control sintomático y prevenir interacciones farmacológicas. Además, señala la necesidad urgente de ensayos clínicos centrados en las manifestaciones psiquiátricas, dado que la evidencia actual es limitada. Entre las estrategias emergentes se mencionan terapias génicas y edición genética, aún en fase experimental. 

En conclusión, reconocer y tratar los síntomas neuropsiquiátricos de forma temprana es esencial para mejorar la calidad de vida y el pronóstico funcional en pacientes con HD. La detección precoz, junto con cuidados integrados y apoyo familiar, constituye la piedra angular del abordaje clínico mientras se desarrollan terapias que modifiquen la evolución de la enfermedad. 

Por Alfredo Calcedo 10 de abril de 2026
Estimados compañeros/as, os recordamos de nuevo el próximo Congreso Nacional de la SEPL que se celebrará en Vitoria, los días 14-16 de mayo de 2026.  Se ha ampliado el plazo para a enviar posters al congreso hasta el próximo dia 15 de abril. En esta dirección podéis encontrar la normativa para el envío de Posters: https://psiquiatrialegal2026.com/envio-de-poster/ El enlace de contacto con la Web del congreso Vitoria 2026 es: https://psiquiatrialegal2026.com/ ¡Todavía estás a tiempo para enviar posters al congreso antes que finalice el plazo de envío¡ El Congreso está ya “a la vuelta de la esquina”, no os olvidéis en apuntaros al congreso ¡Nos vemos en Vitoria!
Por Alfredo Calcedo 10 de abril de 2026
Las mujeres embarazadas con esquizofrenia persistente y trastornos relacionados pueden requerir tratamiento antipsicótico continuo, incluida la clozapina. Sin embargo, los riesgos potenciales del uso de clozapina durante el embarazo y el período posnatal siguen siendo inciertos. Este estudio de casos y controles anidado evaluó los resultados del embarazo en mujeres australianas diagnosticadas de esquizofrenia y tratadas con clozapina (n = 14) durante el primer trimestre . Estas mujeres se compararon con dos subgrupos: las tratadas con quetiapina (n= 53) y las que no tomaron ningún medicamento (n= 24) durante el embarazo. Resultados: Abordando las limitaciones de estudios previos, este estudio representa un esfuerzo en este sentido y ofrece algunas perspectivas informativas, aunque tentativas, que son coherentes con estudios anteriores. En comparación con la ausencia de medicación y la quetiapina, la clozapina podría asociarse con un mayor riesgo de ciertos resultados adversos tanto para la madre como para el bebé, incluyendo abortos espontáneos, diabetes gestacional y bajo peso al nacer. Los resultados neonatales, incluyendo la edad gestacional al nacer, la puntuación de Apgar y el ingreso a la UCE/UCIN (Unidad de Cuidados Especiales Neonatales o Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, respectivamente), no mostraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos.
Por Alfredo Calcedo 10 de abril de 2026
Artículo de opinión que analiza como los profesionales distinguen el duelo de la depresión; cuándo la tristeza deja de ser una respuesta natural ante la pérdida, para convertirse en un trastorno psiquiátrico El artículo recorre la evolución de las clasificaciones diagnósticas y muestra cómo el duelo ha pasado progresivamente de ser entendido como una experiencia universal a ser, en ciertos casos, objeto de medicalización. La evolución del DSM eliminó la exclusión por duelo en 2013, introdujo el trastorno de duelo prolongado en el DSM-5-TR con umbral de adulto de > 12 meses, y contrasta con la definición de ≥6 meses de la CIE-11. Esta delimitación no es neutral: implica decidir cuánto sufrimiento es aceptable antes de ser etiquetado como enfermedad. Se señala la dificultad de trazar una frontera clara entre duelo y depresión. Aunque comparten síntomas, el duelo conserva rasgos diferenciales: una tristeza intermitente ligada al recuerdo del fallecido, la preservación de la autoestima y la capacidad de experimentar emociones positivas. En contraste, la depresión se presenta como un estado generalizado de ánimo bajo, inutilidad y autodesprecio. Esta distinción, aunque clínicamente útil, revela la fragilidad de las categorías diagnósticas. La atención multimodal —psicoterapia, grupos de duelo, reimplicación social y uso sensato de los antidepresivos— puede restaurar el apetito, la actividad y la conexión relacional cuando el duelo se vuelve incapacitante o clínicamente indistinguible de la depresión. El artículo también introduce una dimensión cultural: no todo duelo intenso es patológico, y su expresión varía según contextos sociales, religiosos y personales. Las clasificaciones modernas intentan reconocer esta variabilidad, pero siguen operando bajo criterios estandarizados que pueden simplificar experiencias complejas. En última instancia, el texto advierte sobre el riesgo de patologizar el sufrimiento humano. Convertir el duelo en diagnóstico puede facilitar el acceso a tratamiento, pero también puede reducir la riqueza de una experiencia profundamente humana a un conjunto de síntomas. Así, la pregunta “¿cuán triste es demasiado triste?” queda abierta, no como un problema puramente médico, sino como un dilema ético y cultural sobre los límites de la psiquiatría.