Reconociendo los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington

25 de noviembre de 2025

La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza por un exceso de repeticiones CAG en el gen HTT, lo que provoca la acumulación de proteína huntingtina mutada y daño neuronal progresivo. Aunque tradicionalmente se asocia con síntomas motores, el artículo subraya que las manifestaciones neuropsiquiátricas suelen aparecer antes y son, en muchos casos, las más incapacitantes. 

Entre los síntomas tempranos destacan depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía y alteraciones cognitivas como déficit de atención, memoria y funciones ejecutivas. También pueden presentarse conductas desinhibidas y desorganización, incluso en fases premórbidas. Estos signos son clave para la detección precoz, pero a menudo se confunden con trastornos psiquiátricos primarios. 

El texto ilustra esta realidad con el caso de “Mr. Blake”, un hombre de 44 años con antecedentes de depresión que comenzó a mostrar deterioro cognitivo e irritabilidad sin síntomas motores evidentes. Una evaluación neuropsicológica reveló discapacidad cognitiva leve y la prueba genética confirmó la mutación HTT. El manejo incluyó memantina para el déficit cognitivo y fluoxetina para la depresión, aunque actualmente no existe tratamiento modificador de la enfermedad. 

El artículo enfatiza la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre psiquiatría, neurología y otras especialidades para optimizar el control sintomático y prevenir interacciones farmacológicas. Además, señala la necesidad urgente de ensayos clínicos centrados en las manifestaciones psiquiátricas, dado que la evidencia actual es limitada. Entre las estrategias emergentes se mencionan terapias génicas y edición genética, aún en fase experimental. 

En conclusión, reconocer y tratar los síntomas neuropsiquiátricos de forma temprana es esencial para mejorar la calidad de vida y el pronóstico funcional en pacientes con HD. La detección precoz, junto con cuidados integrados y apoyo familiar, constituye la piedra angular del abordaje clínico mientras se desarrollan terapias que modifiquen la evolución de la enfermedad. 

El dolor oculto tras el error sanitario

Por Alfredo Calcedo • 26 de mayo de 2026
El artículo reflexiona sobre el sufrimiento silencioso que viven muchos profesionales sanitarios tras cometer un error asistencial. A partir del testimonio del neurocirujano Henry Marsh, el autor describe cómo la culpa, la soledad y el miedo al juicio acompañan a médicos y enfermeros después de un evento adverso. Este fenómeno recibe el nombre de “segundas víctimas”, un concepto desarrollado por Albert Wu para explicar que el daño no solo afecta al paciente, sino también al profesional implicado. El texto señala que durante años la sanidad ha mantenido una cultura de perfección donde el error se vive como un fracaso personal. Eso favorece el aislamiento, la medicina defensiva y el silencio dentro de las organizaciones. Además, muchos profesionales desarrollan ansiedad, insomnio o pérdida de confianza en sí mismos. El autor defiende que apoyar emocionalmente a estos trabajadores no significa minimizar el daño causado al paciente, sino mejorar la seguridad clínica. Por ello, destaca la importancia de crear programas institucionales de apoyo y fomentar una cultura más humana y justa dentro de los hospitales. ( redaccionmedica.com )

Cuando las revistas médicas pretenden gobernar la medicina

Por Alfredo Calcedo • 26 de mayo de 2026
El artículo reflexiona sobre el creciente poder de las grandes revistas médicas internacionales, como The BMJ, The Lancet y The New England Journal of Medicine, dentro de la medicina actual. Según el autor, estas publicaciones han dejado de limitarse a interpretar la evidencia científica para convertirse en actores que intentan influir directamente en las prioridades sanitarias, las políticas públicas e incluso los valores de la profesión médica. El texto explica que cada revista ejerce ese poder de forma distinta: unas adoptan un papel más crítico y político, otras buscan liderar debates globales sobre desigualdad, clima o vacunas, y otras orientan la práctica clínica validando determinadas innovaciones. Sin embargo, el autor advierte de que esta influencia puede desplazar el papel de las organizaciones profesionales y deontológicas. Por ello, defiende que la ética médica y la dirección de la profesión no deben depender únicamente de editoriales científicos, sino también de instituciones representativas de los médicos, capaces de garantizar legitimidad, responsabilidad y valores compartidos. ( redaccionmedica.com )

¿Se está avanzando demasiado rápido en el uso de la ketamina para la depresión basándose en datos poco sólidos?

Por Alfredo Calcedo • 26 de mayo de 2026
El artículo analiza el creciente uso de la ketamina como tratamiento para la depresión, especialmente en casos resistentes a los antidepresivos tradicionales, y plantea si su expansión clínica está ocurriendo más rápido que la solidez de la evidencia científica disponible. Se recuerda que la ketamina ha sido presentada como una opción revolucionaria por su rapidez de acción, ya que algunos pacientes mejoran en pocas horas o días, algo poco habitual en psiquiatría. Sin embargo, varios expertos advierten que muchos estudios son pequeños, de corta duración y con limitaciones metodológicas. El texto explica que aún existen dudas importantes sobre cuánto duran realmente los beneficios, qué pacientes responden mejor y cuáles pueden ser los riesgos a largo plazo. También preocupa el posible desarrollo de tolerancia, dependencia o problemas cognitivos con tratamientos repetidos. Algunos investigadores consideran que el entusiasmo comercial y mediático ha adelantado a la prudencia científica, favoreciendo la apertura rápida de clínicas privadas y el uso extendido del tratamiento antes de disponer de datos más robustos. Aun así, otros especialistas defienden que la ketamina representa una oportunidad valiosa para pacientes con depresión grave y riesgo suicida, especialmente cuando otras terapias han fracasado. El artículo concluye que probablemente la ketamina tenga un papel importante en psiquiatría, pero insiste en la necesidad de más estudios rigurosos y seguimiento prolongado antes de considerarla una solución plenamente consolidada. ( Medscape )