Reconociendo los síntomas neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza por un exceso de repeticiones CAG en el gen HTT, lo que provoca la acumulación de proteína huntingtina mutada y daño neuronal progresivo. Aunque tradicionalmente se asocia con síntomas motores, el artículo subraya que las manifestaciones neuropsiquiátricas suelen aparecer antes y son, en muchos casos, las más incapacitantes.
Entre los síntomas tempranos destacan depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía y alteraciones cognitivas como déficit de atención, memoria y funciones ejecutivas. También pueden presentarse conductas desinhibidas y desorganización, incluso en fases premórbidas. Estos signos son clave para la detección precoz, pero a menudo se confunden con trastornos psiquiátricos primarios.
El texto ilustra esta realidad con el caso de “Mr. Blake”, un hombre de 44 años con antecedentes de depresión que comenzó a mostrar deterioro cognitivo e irritabilidad sin síntomas motores evidentes. Una evaluación neuropsicológica reveló discapacidad cognitiva leve y la prueba genética confirmó la mutación HTT. El manejo incluyó memantina para el déficit cognitivo y fluoxetina para la depresión, aunque actualmente no existe tratamiento modificador de la enfermedad.
El artículo enfatiza la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre psiquiatría, neurología y otras especialidades para optimizar el control sintomático y prevenir interacciones farmacológicas. Además, señala la necesidad urgente de ensayos clínicos centrados en las manifestaciones psiquiátricas, dado que la evidencia actual es limitada. Entre las estrategias emergentes se mencionan terapias génicas y edición genética, aún en fase experimental.
En conclusión, reconocer y tratar los síntomas neuropsiquiátricos de forma temprana es esencial para mejorar la calidad de vida y el pronóstico funcional en pacientes con HD. La detección precoz, junto con cuidados integrados y apoyo familiar, constituye la piedra angular del abordaje clínico mientras se desarrollan terapias que modifiquen la evolución de la enfermedad.





