La enfermedad de Huntington tratada con éxito por primera vez
10 de octubre de 2025
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica y degenerativa, donde una mutación produce una proteína alterada en el cerebro que causa la enfermedad.
Una nueva terapia génica permite enlentecer la evolución de la EH. El objetivo de este tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente, en una sola dosis.
El equipo de investigación ha conseguido ralentizar el curso de la EH en un 75%. Esto significa que el deterioro que normalmente aparecería en un año, tendría lugar en cuatro años después del tratamiento, dando a los pacientes la posibilidad de décadas de buena calidad de vida.
Artículo de opinión publicado en Psychiatric News sobre una tendencia creciente entre estudiantes de medicina hacia la psiquiatría en EEUU, que lleva más de una década en aumento. En 2024, 1.823 graduados estadounidenses obtuvieron plazas en programas de residencia en psiquiatría, marcando el decimotercer año consecutivo de incremento. Las solicitudes también han crecido significativamente: de 1.618 en 2015 a 2.693 en 2024, según datos oficiales. En contraste, las solicitudes de médicos graduados en el extranjero han disminuido, debido a la mayor competitividad nacional. Educadores atribuyen este fenómeno a un interés genuino por la salud mental, junto con la percepción de que la especialidad ofrece equilibrio entre vida personal y profesional, además de una remuneración aceptable. Laura Roberts, jefa de psiquiatría en Stanford, señala que este entusiasmo se relaciona con avances en neurociencia, tratamientos innovadores y la posibilidad de una carrera plena. También influye la sensibilidad de una generación marcada por la pandemia, que busca conexiones humanas significativas y contribuir a resolver problemas reales como aislamiento, angustia y adicciones.
En los últimos años, la quetiapina ha experimentado un crecimiento exponencial en su prescripción, pero no para sus indicaciones aprobadas —esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión resistente—, sino para problemas como insomnio, ansiedad, trastornos de personalidad, TEPT y síntomas de demencia. Esta tendencia se consolidó tras una agresiva campaña de marketing de AstraZeneca en la década de 2000, que promovió el uso del fármaco para múltiples trastornos psiquiátricos. Aunque la compañía pagó multas millonarias por comercialización ilegal, el uso fuera de indicación continuó, impulsado por médicos de atención primaria y enfermería, más que por psiquiatras. Estudios en EE. UU. y Europa confirman que gran parte de las nuevas recetas son para dosis bajas, especialmente para trastornos del sueño. El atractivo de la quetiapina en dosis reducidas radica en sus efectos sedantes, derivados de su acción sobre receptores de histamina y alfa-adrenérgicos, lo que la convierte en una opción tentadora para problemas comunes. Sin embargo, investigaciones recientes advierten que incluso dosis inferiores a 200 mg/día conllevan riesgos metabólicos, aumento de peso y alteraciones motoras. En adultos mayores, el peligro es mayor: caídas, demencia y mortalidad se incrementan significativamente frente a alternativas como trazodona o mirtazapina. A pesar de que muchos pacientes reportan beneficios, la evidencia científica es insuficiente. De 176 estudios piloto sobre usos no aprobados, el 79 % nunca se confirmó con ensayos robustos, aunque varias guías clínicas adoptaron estas recomendaciones preliminares. Expertos como Alpert y Muskin subrayan la necesidad de prudencia: dosis bajas no garantizan seguridad y la respuesta individual es impredecible. Además, critican la tendencia a recurrir demasiado pronto a la quetiapina sin agotar opciones más seguras. Para insomnio y ansiedad, se sugieren alternativas como trazodona, mirtazapina, paroxetina, betabloqueantes o gabapentinoides, reservando la quetiapina solo para casos específicos y bajo estrecha supervisión.
Se ha descrito repetidamente una reducción volumétrica de la sustancia gris en la esquizofrenia. Si bien los metaanálisis de estudios de neuroimagen revelaron la reducción macroscópica de la corteza cingulada anterior en la esquizofrenia, su mecanismo a nivel celular aún no se ha dilucidado. En este estudio , se analizan las estructuras somáticas neuronales de la corteza cingulada anterior en cerebros post mortem de 8 casos de esquizofrenia y 8 controles, visualizadas mediante nano-CT con radiación sincrotrónica. Conclusiones: La longitud media del soma de las neuronas en la corteza cingulada anterior del grupo de esquizofrenia es el 80 % de la del grupo de control. La diferencia en la longitud del soma observada entre los grupos de casos y controles es atribuible a las neuronas piramidales. Los casos de este estudio se pueden distinguir en grupos de esquizofrenia y control utilizando dos parámetros estructurales determinados a partir de sus tejidos cerebrales post mortem de la corteza cingulada anterior. La puntuación de alucinaciones auditivas se correlaciona significativamente con la longitud del soma neuronal. Los autores sugieren que los cambios volumétricos de la sustancia gris observados en la esquizofrenia representan una reducción del tamaño del soma y un adelgazamiento de las neuritas, lo que puede provocar un mal funcionamiento de las áreas cerebrales correspondientes. Comentado en Psypost
