Genética distinta para la depresión de inicio temprano y de inicio tardío.

27 de noviembre de 2025

La depresión mayor es un trastorno muy común, pero también muy diverso, lo que dificulta entender sus causas. Este estudio se centró en una idea clave: la edad en que aparece la depresión puede revelar diferencias importantes en su origen genético. Para investigarlo, los científicos analizaron datos de biobancos nórdicos, que incluyen información genética y médica de miles de personas.

Compararon dos grupos: quienes desarrollaron depresión antes (inicio temprano, eoMDD) y quienes la desarrollaron más tarde (inicio tardío, loMDD). Encontraron que el grupo de inicio temprano tiene más señales genéticas específicas: 12 regiones del genoma asociadas, frente a solo 2 en el grupo tardío. Aunque ambos tipos comparten cierta base genética, no son iguales. De hecho, la depresión temprana parece estar más relacionada con genes que influyen en el desarrollo del cerebro.

Un hallazgo muy relevante es que las puntuaciones de riesgo genético (PRS) para la depresión temprana pueden predecir la probabilidad de intento de suicidio en los 10 años posteriores al diagnóstico. Las personas con mayor riesgo genético tenían un 26% de probabilidad, frente al 12% en las de menor riesgo. Esto significa que la genética podría ayudar a identificar a quienes necesitan más apoyo y prevención.

En resumen, la edad de inicio no solo es un dato clínico: también refleja diferencias biológicas importantes. Estos resultados abren la puerta a una psiquiatría más personalizada, donde el tratamiento y la prevención se adapten al perfil genético de cada paciente.

Comentado en News from Karolinska Institutet

Médicos de Admisión y Documentación Clínica alertan de una brecha en la sostenibilidad del SNS

Por Alfredo Calcedo • 27 de noviembre de 2025
Artículo de opinión publicado en Redacción Médica que alerta sobre una brecha creciente en la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS). No se trata de una cuestión ideológica, sino técnica: aunque el SNS es universal, no es ilimitado. La legislación garantiza atención a la población vulnerable (embarazadas, menores, salud pública), pero también cubre a personas que no cumplen requisitos de aseguramiento —nacionales o extranjeros— asumidas igualmente por el sistema. En estos casos, corresponde a Admisión y Documentación Clínica, , en colaboración con los departamentos de Facturación, garantizar que cada acto asistencial tenga un responsable financiero identificado. Que exista un “quién paga”, no para excluir, sino para que el sistema pueda seguir incluyendo a todos. Esto genera tensiones frecuentes en los mostradores de Urgencias, en los que los pacientes desconocen que su atención conlleva un coste para el sistema, incluso si no se cobra directamente. Se destaca la necesidad de un marco nacional unificado para definir criterios homogéneos en la identificación de responsables financieros. En conclusión, garantizar la sostenibilidad del SNS depende de que cada acto sanitario tenga asignado un responsable financiero, gestionado eficazmente por médicos documentalistas. Para ello, es esencial un marco normativo homogéneo, mayor reconocimiento de esta profesión y medidas que eviten desequilibrios financieros en el sistema.

El Ozempic no logra frenar la progresión del alzheimer en dos grandes ensayos clínicos

Por Alfredo Calcedo • 27 de noviembre de 2025
La semaglutida, conocida comercialmente como Ozempic y Wegovy, no logró frenar la progresión del Alzheimer en dos ensayos clínicos de fase 3 ( evoke y evoke+ ) con 3.808 participantes, según informó Novo Nordisk. El interés por este fármaco surgió tras observar en estudios previos sobre diabetes una menor incidencia de síntomas de Alzheimer en quienes lo tomaban. Esto generó expectativas de que pudiera convertirse en el primer tratamiento accesible y seguro para ralentizar la enfermedad. Los ensayos incluyeron personas mayores de 55 años con diagnóstico de Alzheimer y deterioro cognitivo leve o demencia leve, que recibieron semaglutida oral. El objetivo era retrasar la progresión de los síntomas y prolongar el tiempo sin discapacidad. Sin embargo, los resultados preliminares muestran que el fármaco no fue superior al placebo en reducir la progresión de la enfermedad. A pesar de ello, se observaron mejoras en biomarcadores relacionados con el Alzheimer. Novo Nordisk presentará los datos principales el 3 de diciembre en un congreso en San Diego y publicará los resultados completos en marzo de 2026. Aunque los ensayos estaban previstos hasta octubre de 2026, la compañía decidió finalizarlos anticipadamente tras analizar los datos actuales.

Primer caso en EEUU donde un gemelo idéntico es condenado por diferencias de ADN

Por Alfredo Calcedo • 26 de noviembre de 2025
Por primera vez en Estados Unidos, un gemelo idéntico ha sido condenado gracias a diferencias genéticas detectadas en su ADN, marcando un hito en la justicia forense. El caso se remonta a 1987, cuando una cajera de una gasolinera en Woodbridge, Virginia, fue agredida sexualmente a punta de cuchillo. El agresor dejó semen en la escena, pero durante décadas el ADN no coincidió con ningún perfil en la base de datos CODIS. En 2019, detectives especializados en casos sin resolver reabrieron la investigación y recurrieron a Parabon NanoLabs, empresa pionera en genealogía genética. Su análisis reveló que el ADN del agresor coincidía con una familia que incluía gemelos idénticos, lo que normalmente imposibilita la identificación, ya que comparten casi todo su genoma. Sin embargo, los científicos aplicaron secuenciación profunda del genoma para encontrar mutaciones somáticas: pequeñas variaciones adquiridas tras la división embrionaria. Estas diferencias, aunque mínimas, son únicas y permitieron distinguir a los hermanos. Tras obtener muestras de ambos gemelos, se comprobó que las mutaciones del semen correspondían a Russell Marubbio, de 54 años, quien fue declarado culpable el 21 de agosto. La fiscalía destacó que esta técnica se admitió por primera vez en un tribunal estadounidense, consolidando un precedente legal. El proceso incluyó genealogía avanzada, reconstrucción de árboles familiares y colaboración entre laboratorios y detectives en varios estados. Este avance se suma a otros casos emblemáticos, como el del Golden State Killer, y demuestra cómo la combinación de tecnología genética y bases de datos está revolucionando la resolución de crímenes antiguos. Los análisis genéticos para diferenciar gemelos idénticos son cada vez más frecuentes, impulsados por avances científicos y formación policial. Aunque costosos, pueden ser rentables frente a décadas de investigación. Su aplicación judicial, como en el caso Marubbio, supone un gran avance para atrapar delincuentes y prevenir nuevos crímenes. En conclusión, la identificación mediante mutaciones somáticas abre una nueva era en la investigación forense, permitiendo superar la barrera que suponían los gemelos idénticos y ofreciendo herramientas para atrapar agresores que antes quedaban impunes.